ทอม แฮงค์สและริต้า วิลสัน ภรรยาของเขาเป็นคนดังกลุ่มแรกๆ ที่ติดเชื้อไวรัสโคโรนาสายพันธุ์ใหม่ ในการให้สัมภาษณ์เมื่อต้นเดือนกรกฎาคมHanks อธิบายว่า COVID-19 ส่งผลกระทบต่อแต่ละคนแตกต่างกันอย่างไรในเดือนมีนาคม“ภรรยาของฉันสูญเสียการรับรสและกลิ่น เธอมีอาการคลื่นไส้รุนแรง มีไข้สูงกว่าฉันมาก ฉันแค่ปวดเมื่อยตามร่างกาย” เขากล่าว “ฉันเหนื่อยมากตลอดเวลาและไม่สามารถจดจ่อกับอะไรได้นานกว่า 12 นาที”เหตุใด COVID-19 จึงแสดงอาการที่แตกต่างกัน – หรือไม่มีเลย – ในแต่ละคน
เงื่อนไขที่มีอยู่ก่อนสามารถเป็นส่วนหนึ่งของเรื่องราวเท่านั้น
แฮงค์อายุเกิน 60 ปีและเป็นโรคเบาหวานประเภท 2 ทำให้เขาอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง อย่างไรก็ตาม เขารอดพ้นจากการติดไวรัสโดยไม่มีโรคปอดบวม และเห็นได้ชัดว่าไม่มีผลกระทบยาวนาน การรู้ว่าอะไรทำให้เกิดความแปรปรวนในผู้ป่วยที่แตกต่างกันสามารถช่วยแพทย์ปรับการรักษาให้เข้ากับผู้ป่วยแต่ละราย ซึ่งเป็นแนวทางที่เรียกว่ายาแม่นยำ
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แนวทางที่เน้นยีนเป็นศูนย์กลางเพื่อการแพทย์ที่แม่นยำได้รับการส่งเสริมให้เป็นอนาคตของยา เป็นการสนับสนุนความพยายามอย่างมากที่ได้รับทุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกาในการรวบรวมตัวอย่าง DNA กว่าล้านตัวอย่างภายใต้ ความคิดริเริ่ม “พวกเราทุกคน”ที่ เริ่มใน ปี2558
แต่อนาคตที่จินตนาการไม่รวมถึง COVID-19 ในการเร่งค้นหาวัคซีนป้องกันโควิด-19 และการรักษาที่มีประสิทธิภาพ ยาที่มีความแม่นยำนั้นไม่มีนัยสำคัญ ทำไมถึงเป็นเช่นนี้? และอะไรคือผลงานที่มีศักยภาพ?
เราเป็นนักพันธุศาสตร์ของแพทย์และนักปรัชญาด้านวิทยาศาสตร์ซึ่งเริ่มการสนทนาเกี่ยวกับคำสัญญาและข้อผิดพลาดที่อาจเกิดขึ้นของยาที่แม่นยำก่อนการมาถึงของโควิด-19 หากยาที่แม่นยำคืออนาคตของยา การนำไปใช้เพื่อการระบาดใหญ่โดยทั่วไป และโดยเฉพาะอย่างยิ่ง COVID-19 ก็ยังอาจพิสูจน์ได้ว่ามีนัยสำคัญอย่างมาก แต่บทบาทของมันถูกจำกัด ยาแม่นยำต้องพิจารณามากกว่าแค่พันธุกรรม ต้องใช้แนวทาง “omic” แบบบูรณาการซึ่งต้องรวบรวมข้อมูลจากหลายแหล่ง
นอกเหนือจากยีน – และในระดับต่างๆตั้งแต่โมเลกุลสู่สังคม
โรคที่สืบทอดเช่นโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและโรคไต-ซัคส์เป็นไปตามรูปแบบที่คาดเดาได้ แต่สาเหตุโดยตรงทางพันธุกรรมดังกล่าวอาจเป็นข้อยกเว้นมากกว่ากฎเกณฑ์เมื่อพูดถึงผลลัพธ์ด้านสุขภาพ ภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น โรคสะเก็ดเงินหรือมะเร็งในหลายรูปแบบ ขึ้นอยู่กับการผสมผสานที่ซับซ้อนของยีน ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและสังคม ซึ่งแต่ละบุคคลมีส่วนทำให้เกิดโรคนี้แยกออกได้ยาก อย่างดีที่สุด การปรากฏตัวของยีนบางตัวถือเป็นปัจจัยเสี่ยงในประชากร แต่ไม่สามารถระบุผลลัพธ์ได้อย่างสมบูรณ์สำหรับบุคคลที่มียีนเหล่านั้น
สถานการณ์จะยิ่งซับซ้อนมากขึ้นสำหรับโรคติดเชื้อ
ไวรัสและแบคทีเรียมีจีโนมของตัวเองซึ่งมีปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนกับเซลล์ในคนที่ติดเชื้อ ดิจีโนมของ SARS-CoV-2 ที่เป็นสาเหตุของ COVID-19 ได้รับการจัดลำดับอย่างกว้างขวาง. การกลายพันธุ์ของมันถูกระบุและติดตามไปทั่วโลก ช่วยให้นักระบาดวิทยาเข้าใจการแพร่กระจายของไวรัส อย่างไรก็ตาม ปฏิสัมพันธ์ระหว่าง SARS-CoV-2 RNA กับ DNA ของมนุษย์ และผลกระทบต่อผู้คนจากการกลายพันธุ์ของไวรัสยังไม่ทราบ
ความสำคัญของข้อมูลหลายสเกล
Tom Hanks และภรรยาของเขาติดไวรัสและหายดีภายในเวลาไม่กี่สัปดาห์ สันนิษฐานว่าแต่ละคนติดเชื้อในช่วงเวลาไม่กี่นาทีจากการสัมผัสกับผู้ติดเชื้อรายอื่น ซึ่งเกี่ยวข้องกับกลไกระดับเซลล์ที่ทำงานในช่วงเวลาเป็นมิลลิวินาที
แต่เรื่องราวความเจ็บป่วยของพวกเขา และของเหยื่อจำนวนมากที่มีผลลัพธ์ที่แย่กว่านั้น กำลังเกิดขึ้นในบริบทของการระบาดใหญ่ทั่วโลกที่กินเวลานานหลายเดือนและอาจดำเนินต่อไปหลายปี ผู้คนจะต้องยอมรับการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมของตนเป็นเวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนในแต่ละครั้ง
แนวทางการแพทย์ที่แม่นยำควรเป็นอย่างไรในช่วงการระบาดใหญ่? วิสัยทัศน์ที่เน้นยีนเป็นศูนย์กลางของยาที่แม่นยำกระตุ้นให้ผู้คนคาดหวังการแก้ไขที่กำหนดเป้าหมายยีนเป็นรายบุคคล แต่ยีน พฤติกรรม และกลุ่มทางสังคมต่างมีปฏิสัมพันธ์กันในหลายช่วงเวลา
ในการเก็บข้อมูลทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับแนวทางดังกล่าวนั้นอยู่เหนือความเป็นไปได้ในภาวะวิกฤตในปัจจุบัน แนวทางที่เหมาะสมกับการระบาดใหญ่ของโควิด-19 จะขึ้นอยู่กับการแทรกแซงด้านสาธารณสุขในระดับประชากรที่ไม่แน่ชัด เช่น การสวมหน้ากาก การเว้นระยะห่างทางสังคม และการทำงานจากที่บ้าน อย่างไรก็ตาม มีโอกาสที่จะเริ่มรวบรวมข้อมูลประเภทต่าง ๆ ที่จะช่วยให้มีแนวทางการแพทย์ที่แม่นยำยิ่งขึ้น ซึ่งตระหนักดีถึงปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างจีโนมและพฤติกรรมทางสังคม
ใช้ยาแม่นยำอย่างไรให้เข้าใจ COVID-19
ด้วยทรัพยากรที่ไม่จำกัด แนวทางการรักษาที่แม่นยำจะเริ่มต้นโดยการวิเคราะห์จีโนมของคนกลุ่มใหญ่ที่ทราบแล้วว่าติดเชื้อ SARS-CoV-2 แต่ไม่มีอาการ ร่วมกับกลุ่มที่มีขนาดใกล้เคียงกันซึ่งมีการระบุปัจจัยเสี่ยงที่กำลังจะตายจาก เจ็บป่วยหรือป่วยหนัก
การศึกษาเบื้องต้นในลักษณะนี้โดยบริษัท Precisionlife Ltd ได้ขุดตัวอย่างพันธุกรรมของผู้ติดเชื้อไวรัสโควิด-19 ที่ทราบ 976 ราย. ในจำนวนนี้ ยีนที่มีความเสี่ยงสูง 68 ตัวถูกระบุว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับผลลัพธ์ของ COVID-19 ที่ไม่ดี โดย 17 ยีนนั้นน่าจะเป็นเป้าหมายที่ดีสำหรับการพัฒนายา แต่เช่นเดียวกับวิธีการทางสถิติทั้งหมด สาเหตุทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ไม่ใช่สิ่งที่การวิเคราะห์มีให้ การศึกษาประเภทนี้อื่นๆ ได้แก่ปรากฏขึ้นด้วยความถี่ที่เพิ่มขึ้น แต่ไม่มีความแน่นอนในด้านวิทยาศาสตร์ที่เคลื่อนไหวเร็วเช่นนี้. การแยกปัจจัยที่เกี่ยวข้องทั้งหมดเป็นกระบวนการที่ต้องใช้เวลาหลายเดือนถึงหลายปี
จนถึงปัจจุบัน ยาที่แม่นยำได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเหมาะสมกับโรคที่สืบทอดและโรคต่างๆ เช่น มะเร็ง ซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในช่วงชีวิตของบุคคล มากกว่าโรคติดเชื้อ มีตัวอย่างที่ความไวต่อการติดเชื้ออาจเกิดจากความผิดปกติของยีนที่มีลักษณะเฉพาะ เช่น ครอบครัวของความผิดปกติทางภูมิคุ้มกันที่สืบทอดมาซึ่งเรียกว่าagammaglobulinemiaแต่สิ่งเหล่านี้มีอยู่ไม่มากนัก
แพทย์หลายคนสันนิษฐานว่าโรคส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับยีนหลายตัว และด้วยเหตุนี้จึงไม่คล้อยตามวิธีการที่แม่นยำ ในกรณีที่ไม่มีข้อมูลที่จำเป็นสำหรับแนวทางแบบหลายโอมิกส์ มีความท้าทายและโอกาสที่ชัดเจนสำหรับยาแม่นยำที่นี่: หากเป็นอนาคตของการแพทย์ เพื่อเสริมและขยายความรู้และแนวทางที่มีอยู่ของเรา มันจำเป็นต้องเปลี่ยนจากต้นกำเนิดที่มียีนเป็นศูนย์กลางไปสู่มุมมองที่กว้างขึ้นซึ่งรวมถึงตัวแปรเช่นโปรตีนและสารเมตาบอลิซึม จะต้องพิจารณาถึงความสัมพันธ์ระหว่างยีนและการแสดงออกทางกายภาพของพวกมันในระดับที่มีตั้งแต่วันจนถึงหลายทศวรรษ และตั้งแต่โมเลกุลไปจนถึงสังคมโลก
Credit : แนะนำ : ต้นไม้ | เสื้อผ้าผู้หญิง | รีวิวเครื่องดนตรี | วิธีทำ if | เกมส์ออนไลน์
